Что такое скрининг?

Скрининг – это комплексное обследование, которое проводится всем беременным женщинам. Это исследование включает в себя биохимический анализ крови из вены и УЗИ (ультразвуковое исследование). Также при скрининге учитываются все индивидуальные показатели беременной женщины – ее возраст, рост, вес, наличие вредных привычек и т.д.

Для более точного исследования анализа крови, врачи советуют сдавать кровь рано утром на голодный желудок. Данный анализ помогает определить уровень гормона беременности, гормона эстриола и фетального А-глобулина.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает определить количество плодов, срок беременности, размеры эмбриона и дает информацию о главных показателях – воротничковой зоне и носовой кости. В воротниковой зоне скапливается жидкость и если ее количество больше нормы, то это говорит о наличии патологии – Синдроме Дауна. Толщина этой зоны на 10 неделе беременности должна составлять 1,5-2,2 мм, на 11-12 неделе – 1,6-2,4мм, на 13 неделе – 1,69-2,7мм. Длина носовой кости также может указывать на наличие хромосомных пороков. Если показатели ниже нормы, это также может указывать на Синдром Дауна. На 12-13 неделе длина носовой кости должна быть не менее 3 мм.

Для того чтобы результат скрининга был более достоверным, необходимо соблюдать определенные правила. Прежде всего, нужно точно определить срок беременности, так как на каждой недели беременности показатели сильно разнятся. Также очень важно проводить исследование крови и УЗИ в один день, иначе биохимические показатели будут не совпадать со сроком беременности.

Перед проведением скрининга женщина должна заполнить подробную анкету, в которой необходимо указать были ли с ее стороны у кого-то в роду или роду мужа генетические заболевания, какая по счету у нее беременность, были ли аборты, выкидыши, есть ли у нее какие-то заболевания (например, сахарный диабет), принимала ли она до беременности какие-то гормональные препараты и т.д. Вся эта информация крайне важна для точного результата исследования.

Первый скрининг проводится на 11-13 недели беременности и проходит в два этапа: биохимический анализ крови и УЗИ.

В первый триместр беременности кровь проверяют на уровень свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови РАРР-А, такой тест называют двойным.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это основной гормон беременности. Этот гормон содержится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, то это может являться свидетельством патологии плаценты или наличия у плода синдрома Эдвардса. При повышенном уровне ХГЧ вероятны хромосомные нарушения плода, если норма превышена в два раза, существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а также это может быть признаком многоплодной беременности.

Тест на РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) определяет уровень вырабатываемого в крови белка А. При пониженном содержании РАРР-А, есть риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге, самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Эти анализы проводят в комплексе, так как в диагностических целях оба показания очень важны. После 14 недели беременности анализ на РАРР-А считается уже неинформативным.

Во время первого УЗИ врач определяет срок беременности, количество плодов, не является ли беременность внематочной, также проводят первые измерения малыша. Одним из показателей развития эмбриона является копчико-теменной размер (КТР). КТР – это размер от копчика до темени без учета длины ног. Если значение КТР ниже нормы, это может свидетельствовать о неправильной постановке срока беременности, о наличии крупного плода или о наличии патологий развития плода.

Также врач измеряет показатель развития головного мозга ребенка - бипариетальный размер (БПР) головы плода. Повышенный показатель БПР может говорить о крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона, о наличии патологий головного мозга (опухоль, грыжа), о водянке головного мозга (гидроцефалии). Пониженный показатель БПР может указывать на недоразвитость головного мозга.

При первом УЗИ измеряется окружность головы, расстояние от затылка до лба, длины бедренных, плечевых костей, размеры сердца, частота сердцебиения и важнейшие показатели - длина носовой кости и толщина воротниковой зоны.

Исследуется структура эмбриона: желточный мешок, хорион и амнион. Желточный мешок на начальном этапе беременности играет роль печени, кровеносной системы, первичных половых клеток, отвечает за производство жизненно необходимых белков. К концу первого триместра у плода начинают формироваться отдельные органы, которые берут всю работу по обеспечению жизнедеятельности на себя, поэтому желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование – желточный стебелек. Если в течении первого триместра размер желточного мешка ниже 6-7 мм, то это может свидетельствовать о развитии патологий у плода. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, к концу первого триместра он становится плацентой. Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливаются околоплодные воды (амниотическая жидкость). В 12 недель количество околоплодных вод составляет 60 мл и далее оно увеличивается на 20-25 мл в неделю.

Врач также осматривает структуру матки, чтобы исключить гипертонус. Длина шейки матки в 10-14 недель должна составлять около 35-40 мм (для повторнородящих не менее 25 мм). Если длина меньше этих показателей, это может стать причиной преждевременных родов в будущем.

Результаты первого скрининга не являются обязательным показанием к прерыванию беременности из-за серьезных отклонений развития плода. Точность его результатов составляет от 85 до 90%. Если беременная женщина попадает в группу риска, то ее отправляют на консультацию к врачу-генетику для прохождения дальнейших обследований.

Второй скрининг проводится на 20-24 неделях беременности. Если беременная женщина не попала в группу риска, то во время второго скрининга ей необходимо пройти только УЗИ плода. Если же имеется вероятность патологий развития плода, то дополнительно сдается биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), на норму эстриола и на альфа-фетопротеин (АПФ). Такой тест называют тройным, так как в нем исследуются уже три гормона.

Если показатель ХГЧ выше нормы, это может означать неправильную постановку срока беременности, многоплодную беременность или же подтверждать наличие патологий развития плода.

Альфа-фетопротеин (АПФ) – это белок, который вырабатывается только во время беременности. АПФ вырабатывается в печени и желудочном тракте малыша. В материнскую кровь он поступает через плаценту и из околоплодных вод. Пониженные показатели АПФ могут свидетельствовать о завышенном сроке беременности, о синдроме Дауна или Эдвардса, об угрозе выкидыша или о внутриутробной гибели плода. Повышенные показатели могут указывать на дефект развития нервной трубки, на пупочную грыжу, на синдром Меккеля и другие патологии развития.

Эстриол – гормон беременности, который говорит о развитии и функционировании плаценты. Повышенные показатели эстриола наблюдаются при многоплодной беременности или при крупном плоде. Пониженный уровень эстриода может быть причиной возникновения внутриутробной инфекции, указывать на угрозу выкидыша, на синдром Дауна, на фетоплацентарную недостаточность. На уровень эстриола также может повлиять прием антибиотиков.

На втором УЗИ определяют развитие скелета и внутренних органов ребенка. Врач отмечает положение плода – головное или тазовое, определяет место прикрепления пуповины (в норме пуповина должна быть прикреплена к передней брюшной стенке), исследует положение плаценты, количество околоплодных вод, строение пуповины (в норме пуповина должна состоять из трех сосудов: две артерии и одна вена), также исследуется шейка и стенки матки.

Третий скрининг проводят на 30-34 неделях беременности. При нормальном течении беременности назначается только УЗИ плода и кардиотокография (КТГ). Если же есть риск патологий развития, то повторно проводится тройной тест на определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и альфа-фетопротеина (АПФ) в крови.

На УЗИ оцениваются темпы роста плода, его положение, правильность строения структур головного и спинного мозга, пищеварительной и половой системы, сердечно-сосудистой системы, строение лица, выявляются возможные патологии развития. Врач проверяет функциональность плаценты и принимает решение о методе родоразрешения. При необходимости беременной женщине могут назначит допплерографию, для того, чтобы предупредить развитие гипоксии плода. Важным показателем является толщина и степень зрелости плаценты. Если толщина плаценты ниже нормы, беременной ставят диагноз гипоплазия плаценты. Это может быть причиной инфекционных заболеваний, перенесенных женщиной во время беременности, гипертонии, атеросклероза или позднего токсикоза. В таком случае женщине назначается соответствующее лечение. Причиной увеличения толщины плаценты может быть гестоз, железодефицитная анемия, сахарный диабет у беременной женщины. Увеличение толщины плаценты может привести к ее преждевременному старению, что чревато развитием гипоксии плода и его отставанием в развитии.

С помощью кардиотокографии фиксируются изменения сердечной деятельности плода, отслеживается ритм серцебиения в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки.

Риски скрининга

Скрининг помогает выявить наличие генетических заболеваний у будущего ребенка. К таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Патау,синдром Смит-Лемли-Опиц.

Синдром Дауна – это генетического заболевание, приводящее к нарушению физического и умственного развития. Синдром Дауна вызывается хромосомной анамалией, при которой происходит утроение 21 хромосомы, в результате чего появляется дополнительная 47 хромосома. Это генетическое заболевание не является редким, оно встречается в среднем один случай на 700-800 беременностей. Дети с синдромом Дауна имеют плоское лицо, узкие раскосые глаза, короткий череп с плоским затылком, укороченные верхние и нижние конечности, широкий плоский нос, короткие пальцы, искривление мизинца на руках, пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз), деформированную грудную клетки и другие признаки. Также возможно наличие патологий развития внутренних органов: пороки сердца, нарушение слуха и зрения, заболевания щитовидной железы, врожденный лейкоз, аномалии развития зубов и другие. Поэтому дети с таким заболевание редко доживают до 40 лет.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое вызывается утроением 18 пары хромосом. Синдром Эдвардса встречается достаточно редко в среднем один случай на 5000-6000 беременностей. Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Дети с таким заболеванием имеют низкий вес при рождении, деформированный маленький череп, суженные глаза, уши неправильной формы, патологии половых органов, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, иногда встречается «волчья пасть», «заячья губа», практически полное отсутствие физической и умственной деятельности. Прогноз при таком заболевании неутешительный, около 90 % детей умирает в первый год жизни.

Синдром Корнелии де Ланге – редкое генетическое заболевание, которое встречается в среднем один случай на 10000 беременностей. Науке до сих пор неизвестны причины развития этого заболевания. К основным симптомам заболевания относятся: задержка роста и развития, уменьшение размера черепа, укорочение черепа, деформированные уши, маленький нос, тонкая верхняя губа, сросшиеся брови, нарушение зрения, судороги, мраморная кожа, патологии почек, сердца и другие признаки. Дети с таким синдромом больше подвержены инфекционным заболеваниям. Как правило, новорожденные погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Патау – это генетическое заболевание вызывается наличием лишней хромосомы в 13 паре. Синдром Патау встречается в одном случае из 7000-10000 беременностей. При таком заболевании встречаются следующие клинические признаки: маленький вес при рождении (меньше 2,5 кг), физическая и умственная отсталость, неправильное строение черепа, пороки развития глаз, деформированные уши, стопы, кисти рук, «волчья пасть», «заячья губа», множественные пороки внутренних органов. Большинство детей с таким синдромом погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Смит-Лемли-Опиц – это редкое генетическое заболевание связано с дефектом метаболизма холестерина. Встречается в одном случае из 30000 беременностей. Для этого заболевания характерны: умственная отсталость, низкие масса и длина тела, деформация черепа, узкий лоб, деформированные уши, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями, нарушение слуха и зрения, косоглазие, птоз, расщелина неба, деформация стоп, кистей, косолапость, вывих бедра, поперечная ладонная складка, пороки сердца, аномалии почек и другие. Случаев излечения синдрома Смит-Лемли-Опиц неизвестно.

Мифы скрининга

Вокруг скринингового исследования существует множество заблуждений.

Женщины, как правило, бояться проходить УЗИ, так как думают, что это вредно для будущего ребенка. Медики же наоборот считают, что процедура УЗИ совершенно безопасна для ребенка и настоятельно рекомендуют проходить это обследование, так как оно позволяет своевременно обнаружить аномалии развития плода и другие отклонения в течении беременности.

Многие женщины считают, что если у них в роду ни у кого не было генетических заболеваний, то и скрининг проходить не за чем. Но даже при хорошей генетике отклонения возможны. Особенно, если ваш возраст больше 35 лет или вы страдаете сахарным диабетом.

Также многие отказываются проходить скрининг, потому что боятся плохих результатов. Ведь в таком случае они будут сильно переживать, а это еще больше навредит будущему ребенку. Но, отказавшись от скрининга, вы все равно можете начать нервничать, так как вы не будете точно знать, нормально ли протекает ваша беременность.

Тем более не стоит забывать о том, что всегда существует вероятность совершения ошибки. И бывали случаи, когда даже при плохом результате скрининга, рождался здоровый малыш. Скрининг – это безопасная и необходимая процедура, которая может помочь вам родить здорового ребенка и сохранить собственное здоровье.

Видео

Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

• если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
• если возраст мамы более 35 лет;
• если родители являются носителями наследственных заболеваний;
• в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
• если акушерский анамнез мамы отягощен длительной или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
• если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
• если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

А также, если:

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Ингибин А

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Что показывают отклонения от нормы?

Факторы, влияющие на отклонения значений показателей, определяемых при биохимическом скрининге второго триместра, от референтных, могут свидетельствовать не только о развитии хромосомных аномалий плода.

Так же это может свидетельствовать и о нарушениях или особенностях развития самой беременности, а также о состоянии материнского здоровья.

Надо отметить, что среди причин отклонений от норм гормональных значений, могут быть также неправильно установленный срок беременности, несоблюдения правил подготовки к скринингу со стороны беременной женщины, нарушения правил сбора материала на анализ и т. п.

Оценка результатов второго скрининга

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.

Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.

Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.

Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла.

Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.

Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.

К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.

Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

• Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
• Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
• Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.

Любую болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому важно знать, какие органы находятся в зоне риска, все ли благополучно со здоровьем, какая профилактика нужна, чтобы болезнь не нанесла неожиданный удар. Предупрежден – значит вооружен. Эта старая истина как нельзя более подходит к сути скрининга.

Что такое скрининг

Многие считают, что скрининг и УЗИ (ультразвуковое исследование) – это одно и то же. На самом же деле УЗИ является частью скрининга.

Ультразвуковое исследование может по желанию сделать любой пациент. Скрининг назначает врач, поскольку он включает в себя разные анализы и тесты. Эта процедура дает полную картину состояния человека и помогает не только выявить имеющиеся патологии, но и определить “слабые места”, чтобы предотвратить возникновение того или иного заболевания.

Какой бывает скрининг

В настоящее время наиболее распространенными и рекомендуемыми врачами являются следующие виды скрининга:

• молочной железы . В возрасте от 18 до 40 лет достаточно делать УЗИ, а после нужно делать маммографию. Например, в Англии каждая женщина после 40 лет 1 раз в 3 года получает приглашение на бесплатную маммографию, так как риск рака молочной железы очень велик. По статистике каждый час одна женщина в мире умирает от этого заболевания. А ведь это один из видов рака, который при ранней диагностике поддается лечению;

• предстательной железы . Это одно из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин после 40 лет. Известно, как мужчины не любят любые медицинские процедуры, даже такие безобидные, как скрининг. Поэтому врачи шутят, что самый лучший способ заставить мужчину пройти проверку – это рассказать о пользе исследования их женам в женской консультации. Женщина сможет убедить супруга лучше, чем любые медицинские листовки;

• шейки матки – еще одна распространенная угроза женскому здоровью. Врачи рекомендуют делать скрининг шейки матки ежегодно после начала половой жизни. Это необходимо потому, что рак шейки матки долго развивается бессимптомно и не доставляет беспокойства;
• толстого кишечника или колоноскопия. После 50 лет рекомендуется проходить эту процедуру и женщинам, и мужчинам. Колоноскопия поможет выявить или предотвратить рак толстой кишки, который является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В процессе скрининга берется биопсия – кусочек тканей, которая помогает поставить правильный диагноз;
• легких . В группу риска появления рака легких входят курильщики, люди с хроническим бронхитом, работающие во вредных условиях – асбестовая пыль, пары бензина, угольная пыль в шахтах. Риск рака легких возрастает с возрастом, поэтому желательно регулярно делать скрининг легких;
• щитовидной железы . Щитовидная железа регулирует обмен веществ. Любой сбой в работе этого органа может привести к ухудшению состояния здоровья. Выявить угрозу рака щитовидной железы можно с помощью УЗИ и медицинских тестов. Эта простая процедура способна предупредить возникновение тяжелого заболевания или обнаружить его на ранней стадии, так как внешне признаки опухоли не проявляются в течение долгого времени;
• желудка или гастроскопия . Рак желудка – одно из онкологических заболеваний с самой высокой смертностью. Ежегодная гастроскопия снижает риск заболевания. При процедуре берут биопсию. В процессе исследования врач проверяет не только желудок, но пищевод и двенадцатиперстную кишку, которые часто подвергаются риску.

Скрининг и беременность

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

• возраст . Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
• генетические патологии . Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
• неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
• инфекционные заболевания , перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
• лекарственные средства , которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
• факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику. Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша. В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний.

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний. Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды. Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Неонатальный скрининг

Роды позади. Ваш малыш появился на свет. В это время наша самая большая забота – его здоровье. Поэтому Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует проводить неонатальный скрининг или скрининг новорожденных для всех детей, которые только появились на свет. Это позволяет диагностировать врожденные генетические заболевания задолго до того, как они дадут о себе знать.

У ребенка берут кровь из пяточки примерно на 4 сутки его жизни. Результаты получают через 2 недели. Если есть отклонения от нормы, назначается подробное исследование состояния здоровья ребенка.

Сама процедура скрининга не доставляет неприятных ощущений. УЗИ – одна из немногих приятных медицинских процедур, когда по пациенту водят специальным зондом по исследуемой зоне, а на мониторе можно видеть, что у тебя внутри. Особенно трогательно будущей маме видеть малыша.

Если вам назначили скрининг, причин для беспокойства нет. Не пренебрегайте процедурой, ведь она может сохранить жизнь вам и близким.

Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг